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Regiane Santana da Conceição Ferreira Cabanha, João Paulo Correa da Silveira, Ana Caroline Cunha Carvalho, Clara Martinez Gonçalves, Larissa Lorenzon, Maria Eduarda Santinão de Rezende, Rafael Antônio Schwade, Marielly Vilela Dorneles
Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea hereditária autossômica dominante, caracterizada pela formação de hamartomas multissistêmicos devido a alterações gênicas de supressores tumorais. Cerca de 65% dos casos ocorrem sem histórico familiar, resultando de mutações esporádicas. A inativação dos genes ET1 e ET2 leva à proliferação descontrolada de hamartomas. Objetivo: Este trabalho visa avaliar as manifestações multissistêmicas da ET, protocolos diagnósticos e estratégias terapêuticas. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura integrativa. As buscas foram realizadas nas bases de dados PubMed, LILACS, BVS e SciELO entre fevereiro e março de 2024, utilizando descritores específicos. Foram inicialmente localizados 263 artigos que após a aplicação dos critérios de elegibilidade, restando 8 estudos. Critérios de inclusão: artigos em português e inglês, publicados entre 2000 e 2023, disponíveis gratuitamente e relacionados ao tema. Resultados: A ET é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central, pele, olhos e órgãos internos. Clinicamente, caracteriza-se por epilepsia, deficiência mental e adenoma sebáceo. O diagnóstico segue critérios estabelecidos. O acompanhamento multidisciplinar é crucial, com observações clínicas periódicas. Conclusão: A ET é uma doença progressiva com variabilidade fenotípica. A abordagem multidisciplinar é essencial, com tratamento sintomático e seguimento contínuo para melhorar a gestão da doença.
