Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009)

• Autores: Antonio Eleazar Serrano López, Carmen Martín Moreno , Elías Sanz Casado
• Localización: Revista española de documentación científica, ISSN-e 1988-4621, ISSN 0210-0614, Vol. 36, Nº 4, 2013, 12 págs.
• Idioma: español
• DOI: 10.3989/redc.2013.4.970
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• Resumen

  • Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009. Además, aunque el Rett afecta fundamentalmente al género femenino y las causas de ambas enfermedades son muy diferentes, tienen en común que en ambos casos se trata de trastornos con un origen genético. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI y una metodología de análisis multidimensional que permitiera determinar la relación existente entre la producción en estas enfermedades raras y los avances en el campo de la Genética. Los resultados encontrados muestran una clara diferenciación en los patrones de investigación en ambas enfermedades, aunque confluyen en un factor común, la influencia genética, a pesar de que esta está más acentuada en el Síndrome de Rett. Finalmente se concluye que los logros obtenidos en el campo de la genética, tanto específicos (mutaciones en los genes responsables) y generales (secuenciación del genoma humano), afectan significativamente a la actividad científica alrededor de estas enfermedades raras.

• Referencias bibliográficas
  • Al-Shahi, R.; Will, R. G.; Warlow, C. P. (2001). Amount of research interest in rare and common neurological conditions: bibliometric study....
  • Amir, R. E.; Van Den Veyver, I. B.; Wan, M.; Tran, C. Q.; Francke, U.; Zoghbi, H. Y. (1999). Rett syndrome is caused by mutations in X-linked...
  • Bishop, D. V. M. (2010). Which Neurodevelopmental Disorders Get Researched and Why? PLoS One, 5(11), e15112. Public Library of Science. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0015112
  • Bradsher, E. (2006). An Analysis of the Publication Pattern of Pervasive Developmental Disorders, 2000-2005.Chahrour, M.; Jung, S. Y.; Shaw,...
  • Collins, F. S.; Morgan, M.; Patrinos, A. (2003). The Human Genome Project: lessons from large-scale biology. Science, 300(5617), 286. American...
  • Fernández, M. T.; Gómez, I.; Sebastián, J.(1998) La cooperación científica de los países de América Latina a través de indicadores bibliométricos....
  • Frazier, M. E.; Johnson, G. M.; Thomassen, D. G.; Oliver, C. E.; Patrinos, A. (2003). Realizing the potential of the genome revolution: the...
  • Frigotto, M. L.; Riccaboni, M. (2011). A few special cases: scientific creativity and network dynamics in the field of rare diseases. Scientometrics,...
  • Fruchterman, T. M. J.; Reingold, E. M. (1991). Graph drawing by force-directed placement. Software: Practice and Experience, 21(11), 1129-1164....
  • García-Zorita, C.; Martín-Moreno, C.; Lascurain-Sánchez, M. L.; Sanz-Casado, E. (2006). Institutional addresses in the Web of Science: the...
  • González Alcaide, G.; Castellano Gómez, M.; Valderrama Zurián, J. C.; Aleixandre-Benavent, R. (2008). Literatura científica de autores espa-oles...
  • Heemstra, H.; Weely, S. van. (2009). Translation of rare disease research into orphan drug development: disease matters. Drug discovery Today,...
  • Ingram, J. L.; Stodgell, C. J.; Hyman, S. L.; Figlewicz, D. A.; Weitkamp, L. R.; Rodier, P. M. (2000). Discovery of allelic variants of HOXA1...
  • International Rett Syndrome Foundation (IRSF) (2012). Recuperado de http://www.rettsyndrome.org/Jasny, B. R. (2003). Building on the DNA Revolution....
  • Joutel, A.; Corpechot, C.; Ducros, A.; Vahedi, K.; Chabriat, H.; Mouton, P.; Alamowitch, S. (1996). Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary...
  • Kalimo, H.; Ruchoux, M. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol., 12(3),...
  • Kamada, T.; Kawai, S. (1989). An algorithm for drawing general undirected graphs. Information processing letters, (31), 7-15. http://dx.doi.org/10.1016/0020-0190(89)90102-6
  • Low, W.; Junna, M. (2007). Hereditary multi-infarct dementia of the Swedish type is a novel disorder different from NOTCH3 causing CADASIL....
  • Luengo, S.; Aranda, M. T.; la Fuente, M. (2001). Enfermedades Raras: Situación y demandas sociosanitarias. Madrid: IMSERSO.
  • Merwick, A.; O'Brien, M.; Delanty, N. (2012). Complex single gene disorders and epilepsy. Epilepsia, 53, 81–91, 2012. http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2012.03617.x
  • Muse, M.; Moore, B. (Eds.) (2012). Handbook of Clinical Psychopharmacology for Psychologists. John Wiley & Sons, 2012.Orphanet. (2011)....
  • Ortiz-Rivera, L. A.; Suárez-Balseiro, C.; Sanz-Casado, E. (2002). Enfoque bibliométrico de la producción científica en Ciencias de la Salud...
  • Pinto, A. L.; Rodríguez Barquín, B. A.; Moreiro González, J. A.; Kauric, A. (2009). Análisis de las redes sociales en las publicaciones seriadas:...
  • R Development Core Team. (2008). R: A Language and Environment for Statistical Computing. (R. D. C. Team, Ed.), Vienna Austria R Foundation...
  • Rett, A. (1966). On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wiener medizinische Wochenschrift (1946), 116(37), 723.
  • Serrano-López, A. E.; Martín-Moreno, C. (2011). Cadasil e Síndrome de Rett: Estudo de caso de dois doenças raras neurológicas. Ponto de Acesso,...
  • Smith, M.; Filipek, P. A.; Wu, C.; Bocian, M.; Hakim, S.; Modahl, C.; Spence, M. A. (2000). Analysis of a 1-megabase deletion in 15q22-q23...
  • Spinak, E. (1996). Los análisis cuantitativos de la literatura científica y su validez para juzgar la producción latinoamericana. Boletín...
  • Unión Europea. (1999a). Decisión n° 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril de 1999, por la que se aprueba un programa...
  • Unión Europea. (1999b). Reglamento (CE) no 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre los medicamentos...
  • Van Leeuwen, T. N.; Moed, H. F.;Tijssen, R. J. W.;Visser, M. S.;Van Raan., A. F. J. (2001). Language biases in the coverage of the Science...
  • Wan, M.; Lee, S. S. J.; Zhang, X.; Houwink-Manville, I.; Song, H. R.; Amir, R. E., Budden, S. (1999). Rett syndrome and beyond: recurrent...