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O presente trabalho de conclusão de curso tem como objetivo avaliar a aplicabilidade da inteligência artificial para a otimização do diagnóstico da Acondroplasia. A mais comum dentre as displasias esqueléticas, a Acondroplasia é responsável por aproximadamente 250.000 afetados em todo o mundo. Proveniente de uma mutação no gene FGFR3, responsável pelo receptor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos, ocasiona baixa estrutura com desproporcionalidade dos membros, além de outras comorbidades. Para a maximização do diagnóstico, a inteligência artificial pode ser empregada como ferramenta auxiliar, facilitando a identificação de características fisiológicas típicas de acondroplásicos, como as anomalias ósseas vistas em exames de imagem, promovendo rapidez e precisão no processo diagnóstico. Uma pesquisa foi realizada por meio de um formulário on-line direcionado a acondroplásicos ou responsáveis por acondroplásicos, a fim de entender os problemas enfrentados no processo diagnóstico da patologia. A análise dos resultados indicou que o processo de detecção da displasia dos pacientes entrevistados é complicado e moroso devido à falta de experiência, conhecimento, exames e tratamentos. Propomos, assim, a utilização de ferramentas mais tecnológicas para diminuição de tempo, otimização de recursos e maior qualidade de vida desses pacientes.
