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Ruan Barboza Rocha, Denise Corrêa Benzaquem, Paloma de Sousa Passos, Evellyn Karine Cruz da Silva, Jadiele Babosa Mendonça, Daria Barroso Serrão das Neves, Raimundo Nonato Filho Pereira dos Santos, Cleiton Fantin
O distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular (DDS-OT) é uma condição rara de diferenciação sexual caracterizada pela presença de parênquima testicular e ovariano nas gônadas do mesmo indivíduo. Objetivo é relatar o caso de um paciente adulto proveniente do município de Coari, estado do Amazonas, Brasil, diagnosticado tardiamente com DDS-OT apresentando cariótipo 46, XX e SRY positivo. Paciente do sexo masculino, 22 anos, natural de Coari, Amazonas, Brasil, aos 8 anos foi diagnosticado tardiamente com genitália indiferenciada que incluía um falo bem desenvolvido, hipospadia, criptorquidia bilateral, grandes lábios e introito vaginal hipoplásico. Exames de ressonância magnética da pelve evidenciaram sinais de anomalia no desenvolvimento da genitália externa (genitália indiferenciada), na genitália interna apresentou útero e ovários. Nos exames histopatológicos, a biópsia da gônada direita identificou tecido ovariano associado à presença de túbulos seminíferos atróficos revestidos por epitélio germinativo constituído por espermatogônias e células de Sertoli, comprovando o ovotestis. Análises citogenéticas e moleculares revelaram 46, XX e SRY positivo. Aos 14 anos, o paciente optou pela troca do sexo social do registro de nascimento, de feminino para o masculino, e foi submetido a cirúrgica para correção dos distúrbios do desenvolvimento sexual. Em casos de genitália indiferenciada, a atribuição do sexo depende em grande parte da anatomia da genitália externa, da genitália interna, das perspectivas de sexualidade e da fertilidade. As análises histopatológicas, citogenéticas e moleculares permitiram auxiliar no diagnóstico etiológico do paciente com DDS-OT. No entanto, análises moleculares adicionais são necessárias para elucidar os genes envolvidos na determinação sexual deste paciente.
