Síndrome de alport: fisiopatologia e manifestações oculares

• Autores: João Vitor Dias Ramos, Rayssa Braga Cardoso Alferino, Ana Clara Oliveira Fonseca, Daniel Gomes de Alvarenga
• Localización: Cuadernos de Educación y Desarrollo, ISSN-e 1989-4155, Vol. 16, Nº. Extra 2, 2024
• Idioma: inglés
• DOI: 10.55905/cuadv16n2-ed.esp.365
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • A Síndrome de Alport (SA) é um distúrbio derivado de mutações nos genes do colágeno IV (COL4A3, COL4A4 e COL4A5). Apresenta prevalência estimada em 1 a 3 casos a cada 100.000 pessoas.

• Referencias bibliográficas
  • NOZU, K. et al. A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clinical and Experimental Nephrology, v....
  • PEDROSA, A. L. et al. Alport Syndrome: A Comprehensive Review on Genetics, Pathophysiology, Histology, Clinical and Therapeutic Perspectives....
  • SAVIGE, J. et al. Digenic Alport Syndrome. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, v. 17, n. 11, p. 1697–1706, 1 nov. 2022.
  • TRANCOSO, F. G. et al. Alterações encontradas na angiografia por tomografia de coerência óptica (OCT-A) em pacientes com síndrome de Alport....
  • YAVAŞ, C. et al. Whole-Exome Sequencing (WES) results of 50 patients with chronic kidney diseases: a perspective of Alport syndrome. Revista...