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A atrofia muscular espinhal (AME) é uma desordem neuromuscular hereditária autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, resultando em uma degeneração e perda progressiva da função desses neurônios. A forma AME 5q é a mais prevalente, sendo causada por alterações nos lócus 5q11.2-13.3 do cromossomo 5 e configurando-se como uma das doenças neurodegenerativas mais comuns da infância. A triagem neonatal é uma das mais importantes etapas para auxiliar no diagnóstico precoce de várias desordens e, apesar de contemplar 53 doenças diferentes, a AME não se encontra entre elas, apesar de alguns estados específicos, como o Distrito Federal, terem incluindo-a em sua triagem.
