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Guilherme Coelho de Azevedo, Leonardo Pinheiro Rezende, Natália Dias de Melo Alvares, Vitória Reis, Lara Di Almeida Melo, Vitor Costa Gomide, Camila Machado Rizzo, Cláudia Santos Oliveira
La miastenia grave es un trastorno autoinmunitario caracterizado clínicamente por debilidad muscular y fatigabilidad que afectan preferentemente los músculos proximales, faciales, bulbares y apendiculares relacionados con la oculomotricidad. La fisiopatología suele ocurrir por el bloqueo dela transmisión sináptica debido a la presencia de autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) orelacionados con proteínas transmembranas postsinápticas como Anti-MusK y Anti-LRP. Paciente femenina con diagnóstico de Miastenia Gravis tipo Anti-Musk con presentación atípica debido a la evolución de la condición durante el periodo gestacional, en la cual los síntomas de debilidad y fatigabilidad transitoria se presentaron de forma recurrente en los años previos al embarazo, sin embargo, sin diagnóstico clínico. Durante el período gestacional de la paciente se observó evolución con disartria, afectando preferentemente los fonemas nasales y disfagia. Se observaron los síntomas eméticos, clásicos del período gestacional que se presentaron con náuseas prominentes y vómitos ineficaces. El diagnóstico nosológico fue apoyado por exámenes complementarios y electromiografía demostrando electrodecrementación para enlentecer la estimulación repetitiva sugestiva de trastorno postsináptico de la unión neuromuscular y la dosificación de anticuerpos séricos Anti-MusK. Un paciente notificado experimentó un empeoramiento de los síntomas antes del tratamiento inicial con piridostigmina y prednisona, con evolución clínica de marcada debilidad de los músculos extensores cervicales ("síndrome de la cabeza caída") y masticatorios ("síndrome de la mandíbula abierta"), mostró una buena respuesta terapéutica mediante el uso de inmunoglobulina venosa humana. Conclusión: La presentación intermitente y leve de los síntomas pregestacionales, los cambios fisiológicos superpuestos y los síntomas comunes relacionados con el embarazo, asociados a particularidades terapéuticas inherentes a la enfermedad contribuyeron al prolongado tiempo hasta el diagnóstico y tratamiento efectivo.
Myasthenia Gravis is an autoimmune disorder characterized clinically by muscle weakness and fatigability that preferentially affects the proximal appendicular, facial and bulbar muscles related to oculomotricity. The pathophysiology is usually due to the blockage of synaptic transmission, due to the presence of autoantibodies against the acetylcholine receptor (AChR) or related to postsynaptic transmembrane proteins, such as Anti-MusK and Anti-LRP. Case report: A female patient diagnosedwith Myasthenia Gravis of the Anti-Musk type with an atypical presentation due to the evolution of the condition during the gestational period, in which the symptoms of weakness and transient fatigability recurred in the years prior to pregnancy, however,without a clinical diagnosis. During the patient's gestational period, dysarthria developed, preferentially affecting nasal phonemes and dysphagia. Emetic symptoms, classic of the gestational period, were observed, with prominent nausea and ineffective vomiting. The nosological diagnosis was supported by complementary exams and electroneuromyography showing electrodecrement to slow repetitive stimulation suggestive of post-synaptic neuromuscular junction disorder and serum dosage of Anti-MusK antibodies. The patient reported had worsening symptoms prior to initial therapy with Pyridostigmine and Prednisone, with clinical progression of pronounced weakness of the cervical extensor muscles ("dropped head syndrome") and masticatory muscles ("Open Jaw Syndrome"), and showed a good therapeutic response with the use of human venous immunoglobulin. Conclusion: The intermittent and mild presentation of pre-pregnancy symptoms, the overlapping of physiological changes and common symptoms related to pregnancy, togetherwith the therapeutic particularities inherent to the disease, contributed to the prolonged time until diagnosis and effective treatment.
A Miastenia Gravis é uma desordem autoimune caracterizada clinicamente por fraqueza muscular e fatigabilidade que prejudicam preferencialmente os músculos apendiculares proximais, faciais, bulbares relacionados à oculomotricidade. A fisiopatologia decorre usualmente por meio do bloqueio de transmissão sináptica, devido a presença de autoanticorpos contra o receptor de acetilcolina (AChR)ou relacionados a proteínas transmembrana pós-sinápticas, tais como, Anti-MusKe Anti-LRP. Relato de caso: Paciente do sexo feminino com diagnóstico de Miastenia Gravis do tipo Anti-Muskcom apresentação atípica em virtude da evolução do quadro durante o período gestacional, em que os sintomas de fraqueza e fatigabilidade transitória apresentaram de forma recorrente nos anos anteriores à gestação, entretanto, sem diagnóstico clínico. Durante o período gestacional da paciente houve evolução com disartria, prejudicando preferencialmente fonemas nasais e disfagia. Observado os sintomas eméticos, clássicos do período gestacionalque se apresentavam com náuseas proeminentes e vômitos ineficazes. O diagnóstico nosológico foi subsidiado por exames complementares e eletroneuromiografia evidenciando eletrodecremento à estimulação repetitiva lenta sugestivo de distúrbio da junção neuromuscular pós-sináptico e dosagem sérica de anticorpos Anti-MusK. Paciente relatada apresentou piora dos sintomas prévios à terapêutica inicial com Piridostigmina e Prednisona, com evolução clínica de fraqueza pronunciada dos músculos extensores cervicais (“dropped head syndrome”) e mastigatórios (“Open Jaw Syndrome”), exibiu boa resposta terapêutica mediante a utilização de imunoglobulina venosa humana. Conclusão: A apresentação intermitente e leve dos sintomas pré-gestacionais, sobreposição das alterações fisiológicas e sintomas comuns relativos à gestação, associados a particularidades terapêuticas inerentes à doença contribuíram para o tempo prolongado até o diagnóstico e tratamento eficaz.
