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Babahoyo, Ecuador
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, que por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, se acumulan progresivamente en los lisosomas de las células dando lugar a síntomas progresivos de todos los órganos y sistemas. (D´Avanzo, Xanetti, De Filippis, & Tomanin, 2021) ¡Error! No se encuentra el origen de la referencia.
El caso clínico trata de una adolescente con dx de Mucopolisacaridosis tipo seis también conocida síndrome de Maroteaux-Lamy, dio su inicio desde los 3 años de edad cuando su madre advierte al especialista alteraciones de la motricidad fina , con cambios de la configuración normal de los dedos de las manos en garrote , problema para la flexión y extensión de los mismos , ocasionándole dificultad para agarrar el lápiz al inicio de su escolaridad a esto se suman progresivamente el desarrollo de malformaciones esqueléticas que , motivo por el cual es deriva a endocrinología quien sospecha de enfermedad metabólica, realizan estudios en orina detectando presencia de glucosaminoglucanos elevados posteriormente estudios completos en Alemania dieron resultado positivo indicando una deficiencia de arilsulfatasa b, indicativo de una mucopolisacaridosis tipo seis.
