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Introdução: Uma mutação pontual no gene do fator V, que é resultado da troca da arginina pela glutamina na posição 506 da proteína final chamada de fator V Leiden, traz como consequência resistência à proteína C ativada. Esse fenótipo é um fator de risco para fenômenos trombóticos. Objetivos: investigar os eventos trombóticos em pacientes com mutação heterozigótica para o gene do fator V de Leiden, como também, os principais tratamentos realizados em pacientes com essa alteração genética. Metodologia: Estudo transversal por meio de análise de prontuários de uma população de 70 pacientes nos quais foram pesquisados a possível mutação do fator V Leiden entre 2018 e 2021 em duas clínicas privadas na cidade de Anápolis, Goiás. Resultados: Foram encontrados 9 pacientes com a mutação em heterozigose, sendo seis pacientes com eventos trombóticos, dentre os quais três apresentaram acidente vascular encefálico, um apresentou trombose venosa profunda, um apresentou trombose venosa profunda associada com tromboembolismo pulmonar e um paciente com diagnóstico de neuropatia fibular isquêmica. Conclusão: Atenção especial deve ser dada á pacientes heterozigotos para a mutação do fator V Leiden devido eventos trombóticos graves associados à doença, porém mais estudos com uma amostra populacional maior são necessários.
